EXPERTOS CONCLUYEN 11 AÑOS DE INVESTIGACIÓN Y NO LA ASOCIAN A CONSANGUINIDAD
santo domingo Se trata de una mutación genética alojada en el cromosoma número 20, que provoca la deficiencia de una enzima, el mal que afecta a miembros de diferentes familias de determinadas comunidades del Suroeste del país, que padecen de una rara enfermedad degenerativa que lesiona el sistema locomotor.
Esas son las conclusiones de una investigación que durante 11 años realizó un grupo de expertos alemanes y dominicanos, encabezados por el neurólogo internista dominicano, Pedro Roa, del equipo de médicos del Centro de Medicina Avanzada y Telemedicina (Cedimat).
Roa explicó que durante la investigación que abarcó a 23 casos documentados, se determinó que la mutación es hereditaria y no está vinculada necesariamente a la consanguinidad o casamiento de personas de una misma familia.
La enfermedad que afecta a los pacientes se llama Neurodegeneración Asociada a Deficiencia de Pantotenato Kinasa 2 y eso causa acumulación de hierro en los ganglios de la base del cerebro. Los resultados de la investigación serán expuestos durante la IX Jornada Médico Científica Dr. Juan Ml. Taveras, que desarrolla Cedimat.
Dijo que la herencia viene de muchos años atrás y se ha mantenido en las familias que habitan en esa parte del país donde la movilidad social es escasa, ya que las personas no migran con frecuencia de esa zona y las que migran hacia allí no permanecen mucho tiempo para de esa manera disminuir el chance de tener hijos con la enfermedad.
Señaló que en la investigación se encontró que los pacientes tienen todos en común una misma mutación genética, la cual se encuentra alojada en el cromosoma 20 y causa la deficiencia de una enzima que se conoce como Pantotenato Kinasa 2 (PanK2).
“Esa es la mutación que se conoció en la evaluación genética que se hizo con la muestra de los voluntarios que aceptaron de manera libre ser estudiados para conocer el origen de su enfermedad”, señaló el especialista.
Roa dijo que para que exista una ser humano con esa condición, necesariamente debe darse la unión de dos personas que sean portadoras de la mutación para poder tener un hijo con esta enfermedad. “Es decir dos personas portadoras sanas pueden tener en un 25 por ciento de las veces en cada embarazo un hijo afectado con la enfermedad”, añadió.
Explicó que no es porque tengan consanguinidad, ya que no es un alto nivel de consanguinidad, sino que se trata del hecho de haber permanecido por mucho tiempo en esa población las mismas familias y haber alternabilidad genética, “es decir, no hay nuevos genes que vengan de otros lugares que hagan menos frecuentes esa mutación en ese lugar”.
Tiempo
Roa dijo que fue en los últimos dos años cuando el equipo de investigadores realizó una evaluación genética completa de los individuos afectados con ese problema.
Dijo que esa enfermedad es poco frecuente en otros países y que la prevalencia a nivel internacional se estima en un caso por cada tres millones de personas, pero que en República Dominicana está concentrado básicamente en determinadas zonas del suroeste.
, aunque durante la investigación han recibido pacientes de prácticamente todo el país.
La manera de evitar el nacimiento de niños con esta enfermedad es evitando la unión de dos portadores sanos. Esa condición se determina mediante análisis de sangre que aún no está disponible en el país.
SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD
TRATAMIENTO
Los primeros síntomas de esta enfermedad son los trastornos del movimiento, sigue la parte motora de las extremidades superiores, los brazos, las manos, luego el cuello y todo el proceso de tragar.
El investigador explicó que existen tratamientos paliativos para los afectados, ayudándoles a mejorar la calidad de vida y previniendo las complicaciones asociadas a la enfermedad. Entre esas complicaciones figuran traumatismos de miembros y cráneos, fruto de las caídas frecuentes que sufren; desnutrición, debido a que no pueden tragar de una manera normal, y broncoaspiración o paso del alimento a la vía aérea durante el intento de tragarlo.
Dijo que fruto de la atención se ha logrado que no se haya tenido fallecimiento de niños afectados, ya que hay mayor educación en la familia.
Equipo La investigación por la parte de expertos alemanes ha estado a cargo del profesor Arnd Rolfs, y los doctores Peter Stoeter y Herwin Speckter. Se ha recibido la asistencia reciente de las doctoras Susam Hayflick y Penny Hogarth, de Estados Unidos.
Del país, además del doctor Roa, han participado los doctores Eddy Pérez Then, Dione Rivera, Carolina Baez, Rafael Fermín Delgado y Alejandro Antune.
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