Estas enfermedades se caracterizan porque en la mayoría de los casos son de origen genético, muchas veces son crónicas y pueden poner en riesgo la vida. Los síntomas pueden variar de acuerdo a la enfermedad y al paciente, y pueden llegar a afectar las capacidades físicas, las habilidades mentales, sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona lo que sin duda no sólo llega a afectar al paciente, sino a las familias, amigos y cuidadores.
Así lo ratificó el estudio llamado enserio (Estudio de Necesidades Socio Sanitarias), llevado a cabo por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el cual mostró, en cuanto al diagnóstico, que en promedio transcurren 5 años entre la aparición de los primeros síntomas y la consecución del diagnóstico. Esto se traduce en que un 40.9% de los pacientes no recibe ningún apoyo ni tratamiento durante ese período, un 26,7% recibe un tratamiento inadecuado y un 26,8% ve como se agrava su enfermedad, mientras que el 75% de quienes padecen de alguna enfermedad rara, se han sentido discriminados al menos en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. (6)
Por lo general, los pacientes con enfermedades raras, necesitan apoyo para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44% de los pacientes), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de educación.
Una prioridad de salud pública
Promover las enfermedades raras como una prioridad de salud pública es unos de los objetivos más importantes del día mundial cuya iniciativa nació gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y en el plazo de 4 años ha logrado sumar a más de 80 países y/o regiones.
A solicitud de la Organización Internacional Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Organización Mundial de la Salud analiza la posibilidad de incrementar y apoyar las iniciativas de investigación que permitan desarrollar nuevos medicamentos para esta población (8), esto porque solo un 5% de estos padecimientos cuentan con un tratamiento aprobado. (9)
Pfizer como compañía socialmente responsable, preocupada por la innovación y por atender las necesidades médicas insatisfechas de los pacientes, se suma a la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, renovando su compromiso de continuar con la investigación y desarrollo de terapias innovadoras.
Pfizer cree que los pacientes que sufren de enfermedades raras merecen el mismo acceso a los tratamientos como quienes viven con otras condiciones de salud y trabaja en la búsqueda de terapias para la remisión y el alivio de algunas enfermedades graves, independientemente de su prevalencia.
Pfizer cuenta con más de 22 medicamentos aprobados en todo el mundo para el tratamiento de las enfermedades raras en las áreas de hematología, neurología, trastornos metabólicos congénitos, neumología y oncología, gracias a más de una década de investigación de las enfermedades raras.
Este año bajo el lema “Unidos por una mejor atención”, se busca sensibilizar a las personas sobre el impacto y la necesidad de mejores cuidados para quienes padecen estas enfermedades. De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, existen 7.000 enfermedades raras y sólo un 5% de ellas cuenta con tratamientos aprobados, lo que significa un gran reto para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Uno entre pocos
Algunas de las llamadas enfermedades raras son:
· Acondroplasia: enfermedad del crecimiento óseo.
· Aniridia: formación incompleta del iris del ojo.
· Enfermedad de Gaucher: la falta de una enzima provoca que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, bazo, huesos y médula ósea.
Fuente: Rare Diseases Europe.
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