Médicos que investigaron las causas de la rara enfermedad conocida como “Distonía Neurodegenerativa”, que afecta a un grupo de niños en comunidades del Sur, han empezado a registrar casos en casi todo el país, por lo que trabajan en la puesta en marcha de un programa de prevención y consejería genética.
Así lo reveló ayer el neurólogo dominicano, Pedro Roa, quien llevó a cabo la investigación junto a un equipo de especialistas extranjeros. Dijo que ese programa irá dirigido a las personas con mayor riesgo de tener la mutación genética que lleva a que se desarrolle la enfermedad que provoca dificultades motoras.
El especialista fue entrevistado mientras participaba en un encuentro organizado por la Fundación Juan Manuel Taveras, donde fueron entregadas sillas de ruedas a niños del Sur que viven con esa enfermedad. Las sillas, aportadas por la Asociación Dominicana de Rehabilitación, fueron entregadas en la sede del Centro de Medicina Avanzada (Cedimat), donde opera la fundación.
Dijo que se han recibido casos del Cibao, Santo Domingo, San Cristóbal y el Este, que poco a poco se han ido detectando. Entiende que es importante que en el país se pueda contar con la prueba que permita su detección con fines preventivos para que en un futuro no se tengan casos de esa enfermedad, que puede estar presentes en niños hijos de dos portadores.
La investigación realizada determinó que la enfermedad se debe a una mutación genética que se caracteriza por la gran cantidad de hierro que acumulan en su cerebro, lo que les produce distonía y les va inmovilizando su capacidad motora.
La prueba que determina la presencia de esa mutación todavía no está disponible en el país, por lo que hay que mandarla a Estados Unidos. Además de recibir sillas de ruedas, los pacientes fueron invitados a disfrutar de una merienda y un paseo.
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